遺傳性疾病

 第一節(jié)  21-三體綜合征

21-三體綜合征是最常見的常染色體病,母親年齡愈大,本病發(fā)生率愈高。 


一、臨床表現(xiàn)


智能落后,體格發(fā)育遲緩:身材矮小,頭圍小,四肢短,骨齡落后,出牙延遲等。特殊面容:眼距寬,眼裂小,眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。肌張力低下:韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。

皮膚紋理特征


通貫手,atd 角增大,第5指有的只有一條指褶紋。可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高,易患感染,性發(fā)育延遲。


二、細胞遺傳學診斷


(一)標準型

約占95%左右,核型為47,XY(或XX),21。


(二)易位型

占2.5-5%。

1.D/G易位

核型為46,XY,(或XX),-14, t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性,親代核型為45,XX(或XY),-14,-21,t(14q21q)。

2.G/G易位

多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,t(21q21q)。


(三)嵌合體型

占2~4%。核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX) 21。 


三、鑒別診斷


與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別:后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等,可檢測血清TSH↑、T4↓。

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